Jeszcze niedawno rodzicielstwo w mukowiscydozie rzadko pojawiało się w rozmowach z lekarzem. Dziś, dzięki nowoczesnym lekom, coraz więcej pacjentów może poważnie rozważać własne dzieci. Międzynarodowa grupa specjalistów opracowała pierwsze zalecenia dotyczące zdrowia reprodukcyjnego w mukowiscydozie na różnych etapach życia, opublikowane w czasopiśmie „The Lancet Respiratory Medicine”.
Leki zmieniły rozmowę o płodności
Przez lata wizyty kontrolne dotyczyły głównie płuc, masy ciała i codziennego funkcjonowania, a wiele osób dorastało w przekonaniu, że biologiczne rodzicielstwo ich nie dotyczy. Sytuację zmieniły modulatory CFTR, wprowadzone po raz pierwszy w 2012 roku. Pacjenci żyją dłużej i są w lepszej formie. Po zatwierdzeniu terapii potrójnej (elexacaftor/tezacaftor/iwakaftor) w USA w 2019 roku i w Wielkiej Brytanii w 2020 roku liczba ciąż w tych krajach niemal się podwoiła. Część kobiet zachodziła w ciążę naturalnie, często ku własnemu zaskoczeniu.
Zalecenia przygotowano na zlecenie amerykańskiej Cystic Fibrosis Foundation. Autorzy radzą, by rozmawiać o zdrowiu reprodukcyjnym co najmniej raz w roku, począwszy od wieku nastoletniego, i dostosowywać edukację do wieku pacjenta.
Kobiety: antykoncepcja, planowanie i ciąża
W mukowiscydozie śluz szyjkowy bywa nienormalnie gęsty i utrudnia plemnikom dotarcie do macicy. Modulatory mogą poprawiać te warunki, co prawdopodobnie tłumaczy wzrost płodności. Kobiety, które nie planują dziecka, nie powinny więc zakładać, że choroba ich przed ciążą chroni. Większość z nich może korzystać z tych samych metod antykoncepcji co inne kobiety. Wyjątkiem jest starszy, rzadziej stosowany lek lumakaftor/iwakaftor, który może osłabiać działanie antykoncepcji hormonalnej. Wybór metody warto omówić z lekarzem prowadzącym mukowiscydozę i z ginekologiem.
Osoby myślące o ciąży powinny zgłosić się do specjalisty jeszcze przed próbami zajścia w ciążę. Podczas takiej wizyty ocenia się między innymi:
- czynność płuc i stan układu oddechowego,
- odżywienie i masę ciała,
- cukrzycę związaną z mukowiscydozą lub ryzyko jej rozwoju,
- przyjmowane leki i suplementy,
- inne problemy zdrowotne związane z chorobą.
Pacjentom i ich partnerom należy też zaproponować badanie nosicielstwa oraz konsultację z doradcą genetycznym. Ciąża w mukowiscydozie nadal jest uznawana za ciążę podwyższonego ryzyka, między innymi ze względu na możliwość przedwczesnego porodu i cukrzycy ciążowej. Oznacza to częstsze wizyty u zespołu leczącego mukowiscydozę i u położników, zwykle także u specjalisty medycyny matczyno-płodowej.
Leków nie wolno odstawiać na własną rękę. Modulatory przenikają przez łożysko, ale ich przerwanie może pogorszyć stan matki. Dostępne dane o bezpieczeństwie są uspokajające, choć o skutkach długoterminowych wiadomo jeszcze mało. Cukrzyca związana z mukowiscydozą dotyczy około 30–40% dorosłych pacjentów, dlatego zalecany jest doustny test obciążenia glukozą przed ciążą oraz dodatkowe badania w jej trakcie. Karmienie piersią coraz częściej jest możliwe u kobiet w dobrym stanie odżywienia, ale modulatory przechodzą do mleka, więc decyzję trzeba omówić z zespołem leczącym i pediatrą.
Mężczyźni i noworodki
U mężczyzn obraz jest inny. Ponad 95% z nich nie może począć dziecka naturalnie, ponieważ rodzą się bez nasieniowodów. Plemniki zwykle powstają, ale nie mają drogi ujścia. Zwykle konieczne jest pobranie nasienia i zapłodnienie pozaustrojowe. Modulatory nie odtworzą nasieniowodów, które nie rozwinęły się przed urodzeniem. Opisano jednak kilka przypadków chłopców, którzy byli narażeni na leki w życiu płodowym i urodzili się z nasieniowodami. To tylko opisy przypadków, więc nie wiadomo jeszcze, czy da się w ten sposób zachować płodność.
Leki przenikające przez łożysko mogą też utrudniać rozpoznanie choroby. Dziecko z mukowiscydozą, które było na nie narażone w łonie matki, może nie mieć typowych objawów, a standardowe badanie przesiewowe noworodków może go nie wykryć. Gdy istnieje ryzyko, że dziecko odziedziczyło chorobę, pewniejsze bywa badanie genetyczne po urodzeniu.
Co to oznacza dla polskich pacjentów
Zalecenia nie są polskimi wytycznymi, ale wskazują kierunek, który mogą brać pod uwagę także lekarze w Europie. W praktyce najważniejsze są dwie rzeczy: o planach rodzinnych warto rozmawiać z zespołem leczącym mukowiscydozę jak najwcześniej oraz nie traktować ciąży jako wydarzenia, które „nie może się zdarzyć”. Dostęp do konkretnych terapii i badań zależy od zasad refundacji i organizacji opieki w danym kraju, dlatego szczegóły należy ustalić w swoim ośrodku leczenia mukowiscydozy.
Badanie nosicielstwa i poradnictwo genetyczne mają znaczenie również dla par, w których choroba nie została dotąd rozpoznana, ale w rodzinie występowała mukowiscydoza. Taką konsultację najlepiej odbyć jeszcze przed planowaną ciążą.
Źródło: Medical Xpress – „Reproductive health and cystic fibrosis: New guidance offers options and hope”
